Enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Muchas veces al leer noticias sobre determinadas enfermedades o determinados medicamentos, se añade la coletilla de huérfanos, ¿pero qué son realmente las enfermedades raras o los medicamentos huérfanos?

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras –también llamadas minoritarias, huérfanas o poco frecuentes– son aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes (o lo que es lo mismo, afectan a menos de uno de cada 2.000 ciudadanos).

Pero ya se sabe lo que sucede con los números,cuando se hacen grandes… Cada enfermedad rara afecta en la Unión Europea a unos 200.000-230.000 pacientes y cuando en lugar de una enfermedad ,tenemos entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, y la población de estudio es Europa, sucede lo que sucede. Que en el ámbito de la Unión Europea, se estima que unos 36 millones de personas esta afectados por una enfermedad rara. Es decir, alrededor de un 7% de la población europea sufre alguna de estas enfermedades. Para hacernos una idea de la magnitud de estos datos, cabe recordar que España tiene una población de 41 millones.

Aunque las enfermedades son raras, los pacientes con alguna de estas patologías son muchos: No es raro tener una enfermedad rara.

La baja incidencia de estas enfermedades, provocaría que la compañías farmaceúticas no estuvieran interesadas en la investigación de fármacos para estas enfermedades, ya que alcanzar la rentabilidad sería complicada. Es por ellos, que con el objetivo de potenciar la investigación y comercialización de tratamientos para estas enfermedades, se ha creado el concepto de medicamento huérfano: Productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras.

El desarrollo de estos fármacos se realiza de la misma manera que el realizado para cualquier otro medicamento: Después de realizar estudios para la caracterización de la molécula, la investigación clínica estudia su estabilidad, seguridad y eficacia. Sin embargo, en el caso de los medicamentos huérfanos, se tiene una especial consideración con los requerimientos estadísticos. Las diferentes regulaciones reconocen el hecho de que, por poner un ejemplo, no es posible realizar un ensayo de fase III con 1.000 pacientes cuando hay menos de 1.000 sujetos con la patología estudiada.

Debido a la dificultad con la que se encuentran los laboratorios para poder rentabilizar su inversiones en estos tipo de productos,los gobiernos y las asociaciones de pacientes con estas patologías coinciden en la necesidad de incentivar a las compañías farmacéuticas y, de esta manera, impulsar,l a investigación y posterior comercialización de estos fármacos.

Estas ayudas pueden ser de distintos tipos: beneficios fiscales a las compañías que produzcan o investiguen en estos tratamientos, en algunos casos se garantiza incluso un periodo de exclusiva de la patente superior al que se aplica para un fármaco convencional. Asimismo, es frecuente que la administración pública subvencione la realización de ensayos clínicos.

Gracias a todas estas medidas, en los últimos años hemos visto un importante aumento en el número de ensayos clínicos orientados a la investigación de tratamientos para las enfermedades raras. Tal y como se pretende, los sujetos afectados por estas patologías son los beneficiarios finales, se les ofrece por fin la posibilidad de un tratamiento efectivo.